专家呼吁：罕见病从被动诊断走向主动预防

　　据新华网北京９月１９日专电（记者熊争艳）“瓷娃娃”（脆骨病）、“月亮孩子”（白化症）、“不食人间烟火的孩子”（苯丙酮尿症）……这些听上去有点浪漫的名字，背后却是可怕的疾病。它们同属于流行率很低、８０％由基因缺陷所导致的疾病，全世界范围约有７０００种，统称为罕见病。随着罕见病日益不罕见，专家呼吁全社会动员起来，从被动诊断到主动预防，多方互动共同解决罕见病。

　　为期两天的２０１５第四届中国罕见病高峰论坛１９日在北京闭幕，来自政府、医院、基金会、企业等４００余人围绕罕见病的研究、诊治、政策、社会等议题展开讨论。

　　大会主席、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛说，这些年罕见病日渐多发，以前父母发现孩子有缺陷，多想终止妊娠，现在越来越多父母有勇气接受有缺陷的孩子。他认为，罕见病需要临床整体解决方案，组建妇产科医生、儿科医生、临床遗传医生的团队，建立以基因测序平台为基础的罕见病诊断平台，还需要与研究机构、企业、政府组织、非政府组织建立合作网络。

　　患有先天性软骨发育不全症的罕见病发展中心主任黄如方表示，罕见病不仅是中国面临挑战，全世界的患者，在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战，病友家庭正经历痛苦和无助，希望这样的论坛会带给大家一些力量，重拾勇气。

　　黄如方介绍，罕见病发展中心正推动创建全球最大的中文罕见病百科。目前已完成６９３０种罕见疾病的名称翻译，还将通过公开检索全球最权威的罕见病信息平台，检索、整理、翻译多个专业的途径编辑每个疾病词条，最后汇编成中文百科数据库，对每种罕见病建立详细的疾病医学信息，包括中英文、别称、发病率、遗传方式、疾病分类、ＩＣＤ编码、病因、症状、诊断、治疗、预防、筛检及康复等。

　　华大基因股份有限公司首席执行官尹烨说，罕见病病人应该被尊重，他们承担了小概率事件。他呼吁全社会动员起来，像当年消灭天花一样防控罕见病，从被动诊断到主动预防罕见病，建议病人、医生、病友会、媒体、检测机构、政府六位一体，多方互动，共同解决罕见病，并通过互联网将公共数据库、公司数据库以及个人数据库串联起来，从局部讨论变成平台共享。（完）