哈尔滨市红十字中心医院发现世界首例染色体核型异常病例
哈尔滨市红十字检验科李卓、陈琳主任于2015年8月发现一例染色体核型 46，XN，inv（12）（p13q12） ，2015年9月，将此核型送到中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定，经《中国人类染色体异常核型数据库》专家组鉴定，此核型为世界首次报道核型，并收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，编号为：4167。
患者孙某，27岁，2015年7月，在哈市某医院进行彩色多普勒超声检查发现，腹中胎儿三尖瓣少量反流，膀胱径线增大，巨膀胱待除外，孙某所怀为第一胎，其否认家族遗传疾病，查体均未见异常，但超声诊断胎儿发育异常。
2015年8月到哈尔滨市红十字中心医院就诊，产前诊断科进行羊水染色体检查及高通量DNA测序。高通量DNA测序结果，未检测到已知微缺失或微重复综合征拷贝数变化。核型分析发现胎儿核型为46，XN，inv（12）（p13q12），此核型为染色体臂间倒位属于染色体结构畸变之一，即在一条染色体长短臂上各发生一次断裂，断片倒转位置后重接形成的，由于臂间倒位没有引起明显的遗传物质缺失，所以患儿大多数表型正常。
检验科陈琳主任表示：对胎儿的父母进行外周血染色体检查，发现母亲与胎儿的染色体核型一致，由此推断异常染色体来源于母亲。染色体核型异常具有一定的遗传性。染色体异常与孩子出生缺陷没有直接关联。孩子具有出生缺陷，但不影响孩子的生命，对于这样的孩子，不是致死性畸形或唐氏儿，一般都会建议正常生产。
产二科张卉主任介绍，现在人类的基因在不断的变异，随时都会新的变异发生。药物、病毒感染、环境影响等等都会引起基因的突变，男士在39岁以上，女士在35岁以上易形成异常的受精卵，这样的受精卵将来就易形成染色体异常的孩子。
此例染色体异常核型上报收录之后，为染色体遗传疾病的发生、发展、预防、诊断治疗提供了重要的依据。在查阅以往资料均未见此类报道，经鉴定为世界首报核型。
哈尔滨市红十字中心医院在2006年及2013年也曾发现两例平衡易位染色体核型异常患者。
名医科普：羊膜腔穿刺（羊水穿刺）
哈尔滨市红十字中心医院产前诊断科主任张卉介绍，羊膜腔穿刺通常限于孕中期，以妊娠16-18周为最佳，在此期间采集的羊水细胞数量多，细胞体外培养时生长活力强，核分裂相多。孕期早于16周时，羊水细胞数量少，而孕期超过24周，羊水细胞生长活力明显减弱，死亡细胞比例高，则延长体外细胞培养时间或影响效果。我院羊水培养在孕16-24周均可成功。
张卉主任指出，通过羊膜腔穿刺及羊水细胞培养后的核型分析，可以诊断出明显的染色体异常，也可以在特殊情况下进行DNA突变分析以诊断单基因病。
羊膜腔穿刺的指征通常包括：1）胎儿出生时孕妇年龄达35岁或以上；2）曾生育过染色体异常患儿史的孕妇（既往有三体综合征妊娠史）；3）父母一方为结构性染色体畸变携带者；孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；4）孕妇本身有神经管缺陷病史，或曾有过先天性神经管缺陷生育史；5）夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇；6）母体血清筛查阳性；7）异常超声波检查结果；8）妊娠期致畸物质接触史。
除此之外，由于羊膜腔穿刺通过孕妇腹壁层、子宫层及羊膜腔，在穿刺过程中可能存在母体细胞，如穿刺中携带的微量的孕妇腹壁层、子宫层、羊膜腔液，这些羊水标本被称为母体细胞污染。该羊水标本在细胞培养后的核型分析中出现母体的细胞核型，因而会干扰了对产前诊断结果准确性的判断。必要时应再次穿刺以明确诊断。