哈尔滨市发现一例世界首报染色体核型

　　生活报2月16日讯 记者从哈市红十字中心医院获悉，去年8月该院发现的一例染色体核型，近日经专家组鉴定，此臂间倒位核型为世界首次报道核型，并收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。

　　据了解，患者孙女士27岁，妊娠16周时被发现唐筛高风险，去年7月，妊娠18周超声检查发现，胎儿心脏三尖瓣少量反流，膀胱径线增大。孙女士查体未见异常，为了查明胎儿病因，孙女士接受了羊水染色体检查及高通量DNA测序。据检验科主任陈琳介绍，染色体核型分析发现，胎儿的核型为染色体臂间倒位，属染色体结构畸变之一。医生发现孙女士与胎儿的染色体核型一致，由此推断异常染色体来源于母亲。据悉，目前孙女士已顺利生产，而孩子心脏的先天缺陷可通过手术加以矫正。

　　该院产前诊断科主任张卉建议，35岁以上高龄孕妇、唐筛高风险、以前有过死胎以及反复流产史等人群，不要忽视产前筛查，更不要惧怕产前诊断。