我校学者为老年性痴呆症研究提供新思路

哈工大报讯（闫明星/文）近日，生命学院青年教师蒋庆华教授在神经退行性疾病研究方面取得进展，在《美国科学院院报》（PNAS）上以快报（Letter）形式发表题为“阿尔茨海默病CD33基因变异rs3865444与人类认知功能无显著相关”的研究论文。我校为论文第一作者和通讯作者唯一单位。生命学院2016级博士生刘桂友为论文的第一作者，蒋庆华为论文的通讯作者。

神经退行性疾病是大脑和脊髓的细胞神经元丧失的疾病状态。阿尔茨海默病（俗称老年性痴呆）是一种最常见的中枢神经系统退行性疾病。2015年，国家自然科学基金委员会医学科学部主办的“阿尔茨海默病与学习记忆障碍高峰论坛”指出：目前，全球共有约4600万阿尔茨海默病患者，这一数量将以每20年递增1倍的速度逐渐增加，预计2050年将达到1亿多。由于阿尔茨海默病临床表现为认知和记忆功能不断衰退和恶化，因此如何解决由阿尔茨海默病带来的认知障碍是目前影响人类社会的重要问题，而寻找影响认知衰退的遗传位点成为关键的一步。

2011年，发表于《自然遗传学》（Nature  Genetics）期刊上的一项研究表明：位于人类染色体19q13.3的CD33基因变异rs3865444与阿尔茨海默病存在显著关联。2015年，来自加州大学的研究人员发现CD33基因变异rs3865444是人类逐渐演化出的独特的基因变异，能保护认知衰退，进而抵御神经退行性疾病。

为了验证这一发现，蒋庆华教授和其博士生刘桂友分析了17989个儿童样本的认知功能数据（6-18岁）、106736个成人样本的认知功能数据（96%样本大于30岁）、101069个成人样本的受教育程度数据（96%样本大于30岁）。研究发现，CD33基因变异rs3865444与儿童认知功能、成人认知功能和受教育程度无显著关联。该研究结果表明，CD33基因附近可能存在其它的突变位点能够保护认知衰退，进而抵御神经退行性疾病，这为神经退行性疾病后续研究提供了新思路和新线索。

《美国科学院院报》是被引用次数最多的综合学科文献之一，是公认的世界四大名刊（《细胞》、《自然》、《科学》、《美国科学院院报》）之一。该刊2014年影响因子为9.674，近5年影响因子为10.563，在SCI综合性期刊类排名第三位。

论文链接： http://www.pnas.org/content/early/2016/02/29/1600852113.extract