产前基因检测可有效降低出生缺陷率

　　据新华网重庆８月２７日专电（记者周凯）随着单独两孩政策在各地的落实，高龄产妇数量增加，及时进行孕前检查对于降低出生缺陷、提高人口质量至关重要。记者从第三军医大学西南医院了解到，国家批准第二代基因测序诊断产品注册后，部分医院已开展产前基因检测项目，可有效降低出生缺陷率。

　　为避免唐氏综合征等染色体异常所导致的疾病患儿的出生，按照传统方法，孕妇需要在产前进行血清学筛查，若胎儿患病率高还要进行羊水穿刺。长期从事胎儿疾病诊断与宫内干预研究的第三军医大学西南医院妇产科主任梁志清教授介绍，这一传统筛查技术准确率相对较低，羊水穿刺又有流产的风险，而产前基因检测技术具有精准、安全、无创、无需穿刺等优势，可提高出生缺陷筛查率，进而避免出生缺陷。

　　此前，国内很多医院都开展了产前基因检测项目，但由于基因测序设备和技术未经审批，存在滥用、夸大效果等问题和伦理风险，今年２月相关部门“叫停”了所有的基因测序临床应用。７月２日，国家食品药品监督管理总局批准了华大基因第二代基因测序诊断产品注册，包括两款基因测序仪、两款检测试剂盒。

　　西南医院妇产科产前诊断中心主任姚宏教授介绍，第三军医大学西南医院与华大基因合作，运用已取得资质的设备与试剂正式开展无创产前基因检测、孕前１２项单基因病等项目，可针对孕前期、孕早期、孕中期受检者，直接检测如地中海贫血症、白化病等单基因遗传性疾病。目前每天来做产前基因检测项目的产妇有２０多人，知道这一技术的产妇逐渐增多。

　　姚宏教授表示，尽管产前基因检测技术的成熟度和可信度没有问题，但由于在我国临床运用时间不长，掌握这一技术的医护人员较少，此外这一检查项目费用偏高，在２０００元左右。“产前基因检测是防治出生缺陷的先进技术，随着覆盖面的扩大，检查费用会逐步降低，将会让更多的产妇受益。”姚宏说。（完）（编辑：李硕）