德国专家发现结合症状和基因分析诊断遗传性疾病的新方法
03.12.2014 01:01
本文来源: 科学技术厅
确诊是治疗的前提，但患者个体的多样性使诊断分析变得困难。以前对遗传性疾病只进行基因分析，这常常不足以进行精确的诊断。为此，柏林的科学家开发了一种新的诊断方法。不同于以前的诊断方法，PhenIX将基因不规律性分析与患者的临床病症相结合。第一步是专门寻找已知会引起遗传性疾病的大约3000个基因。科学家们已经系统地搜索了公共数据库，并创建了已知的基因缺陷列表。通常在患者的基因组中有几百个不规则基因是引发疾病的病因。第二步是主治医师搜索人类表型本体（HPO），这是查理特医科大学根据病人的症状已经开发的数据库，在这里也有一个可能造成疾病的基因缺陷列表。医生考虑这两种分析方法的交叉点，这样得出可能引发疾病的原因通常不超过20，然后再进行一系列的检查就不难了。
在试点研究中，对一组已经确诊的病人进行检测，证明这种方法总是正确的。而且，采用新方法通常只需要2个小时就能确诊。
本文来源: 科学技术厅
03.12.2014 01:01
