哈市红十字中心医院：重视产前诊断 减少出生缺陷的发生
孕育一个健康的宝宝，是每个家庭的心愿，“产前诊断”一词被越来越多的想生育健康宝宝的准妈妈关注，可真正了解产前诊断的人会有多少呢？据哈市红十字中心医院产前诊断科张卉主任介绍，产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是一门多学科相结合的学科，涉及胚胎学、遗传学、分子生物学、生物化学、产科学、儿科学、超声影像学、病理学等。多数出生缺陷疾病没有理想的治疗方法，所以产前诊断是预防严重先天缺陷胎儿出生的重要措施。对于35岁以上的高龄孕产妇来说，千万不要自以为是，忽视产前检查，听从医生建议进行产前诊断相当必要。
为了使更多的准父母了解产前诊断，预防出生缺陷的发生，在此产前诊断科张卉主任为广大准父母纠正以下几个误区：
有些人认为，唐氏筛查结果高风险不一定是唐氏儿，低风险也可能是唐氏儿，所以做不做唐氏筛查无意义。
张卉主任指出，这种想法是错误的。首先应正确认识到唐氏筛查很重要。唐氏综合征（DS）是一种先天染色体异常，它是由在减数分裂后期21号染色体未分离所致（即所谓的21染色体三体）。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80%。现在随着我国城市化水平提高，各种空气、水、辐射污染的加剧以及避孕和催眠类药物的普遍使用和产妇年龄的上升，DS在我国的发病率有逐年上升的趋势。DS患儿的发病病因及机理不详，无法有效的预防，也不能有效治疗，因此只能通过产前诊断预防DS新生儿的出生。对孕期（14-22周）妇女进行普遍筛查是预防DS患儿出生的必要环节。唐氏筛查是血清学的三联筛查，即检测孕妇血清中的AFP、UE3、HCG值，输入电脑软件算出胎儿患唐氏综合症、18-三体综合征和开放性神经管疾病的危险度，检出率为65%-70%。筛查结果可能受孕妇体重、种族差异、母亲吸烟、孕龄等因素影响，因此只能用于筛查，而最终确诊只能通过羊水和脐血染色体检查。
有人认为，做三维超声就可以看到孩子是不是健康的。
张卉主任指出，这种想法也是错误的。超声波检查中70%-80%的先天性胎儿异常或畸形会被诊断出来，但这仅仅是胎儿组织器官大体形态和结构的异常，染色体疾病如21-三体超声很难检查出来，更何况一些单基因遗传病。
染色体疾病的产前诊断
张卉主任说，染色体病是指遗传物质染色体发生数目和结构异常改变而导致的疾病。通常染色体病一般临床表现为先天性的智力低下、生长发育迟缓，并常伴有多发畸形。性染色体病常表现为性征方面发育异常。
有出生染色体疾病患儿可能的高危家庭包括：
1、已生育过一个先天畸形患儿的夫妇；
2、曾生育智力低下、生长发育迟缓患儿或有遗传病家族史等的夫妇；
3、具有不明原因不孕史、习惯性流产史、早产史、死胎史等的夫妇；
4、有性腺发育异常、行为发育不正常患者及家庭；
5、生育年龄达35岁或以上的高龄孕妇；
6、有生物、物理、化学等有害因素接触史的夫妇；
7、男性患有小睾丸、无精症、少弱精症；
8、唐氏筛查高风险。
具有以上病史家庭需要进行染色体疾病产前诊断，预防严重染色体疾病患儿出生。
单基因遗传病的产前诊断
张卉主任介绍，夫妻双方或一方患有某种遗传病或有遗传病的家族史，则胎儿患相同疾病的风险较高，通过产前诊断可判断胎儿是否患有相同疾病。首先抽取家族中患者外周血，通过基因检测发现突变基因，然后在孕4-5月时采集孕妇羊水或脐血，进行胎儿遗传物质基因检测，判断胎儿是否有相同突变基因、是否患有相同疾病，以预防严重遗传病患儿出生，如遗传性耳聋、地中海贫血、假肥大型进行性肌营养不良、脊髓性肌无力、脆性X综合征、血友病、白化病等。
最后，哈市红十字中心医院产前诊断科张卉主任强调说，夫妻双方都要做好婚检和孕前检查，要重视产前诊断，孕期发现异常应去产前诊断科咨询，按时间段到医院进行规范产检。
张卉 哈尔滨市红十字中心医院产二科主任兼产前诊断科主任 主任医师
黑龙江省医学会计划生育专业委员会委员兼秘书，哈市医师协会妇产专业医师分会主任委员，哈市妇产科专业领军人才梯队带头人，黑龙江省医学会围产医学分会副主任委员。专业特长：在产科各种难产的诊断及处理上有深厚造诣。积极倡导自然分娩，注重孕妇孕产期的保健知识宣教工作，为降低剖宫产率做了大量工作。